Деца, родени глухи, чуват шепот след една инжекция в ухото

В болница в Шанхай шест деца, родени в пълна тишина, получават по една инжекция във вътрешното ухо. Двадесет и шест седмици по-късно пет от тях чуват и водят обикновен разговор. Изпитването на очната и УНГ болница на университета Фудан е публикувано в The Lancet през януари 2024 г. и е първото в света, при което генна терапия връща слух на родени глухи деца.

Две години по-късно историята вече не е само експеримент. През април 2026 г. FDA (агенцията, която одобрява лекарствата в САЩ) разреши Otarmeni на компанията Regeneron, първата генна терапия за генетична загуба на слух. От 20 оценени пациенти 80% чуват по-добре след по една инжекция във всяко ухо.

Ухо, което работи, но мълчи

Причината за глухотата на тези деца е една от най-необичайните в медицината. Ушите им са здрави. Космените клетки в охлюва на вътрешното ухо улавят звука както при всеки друг човек. Липсва само един белтък, отоферлин, заради мутация в гена OTOF.

Отоферлинът предава сигнала от космената клетка към слуховия нерв. Без него ухото прилича на звънец, чийто бутон работи, но жицата към камбанката е прекъсната: натискаш, а звук няма. Мозъкът просто никога не получава съобщението.

Досега единствената помощ беше кохлеарният имплант, електронно устройство, което заобикаля ухото и стимулира нерва директно. Имплантът дава полезен слух, но изисква операция, външен процесор и цял живот с техника зад ухото.

Резервно копие на гена, доставено за минути

Новите терапии зареждат работещо копие на гена OTOF в обезвреден вирус (аденоасоцииран вирус, AAV). Самият ген обаче е твърде голям, за да се побере в един вирус, затова го разделят на две половини и всяка пътува в отделен вирус. Двете се вкарват с една инжекция през кръглото прозорче в основата на охлюва на вътрешното ухо. Клетките сглобяват половините, прочитат новия ген и започват сами да произвеждат липсващия отоферлин. Веригата се затваря и звукът тръгва към мозъка.

Резултатите се повтарят в независими програми. През юни 2024 г. екипът на Фудан съобщи в Nature Medicine за още пет деца, лекувани в двете уши едновременно: и петте възстановиха слух, разбираха реч по-добре и започнаха да определят откъде идва звукът. В международното изпитване CHORD на Regeneron, провеждано в САЩ, Великобритания и Испания, 9 от 12 деца достигнаха праг от 70 децибела или по-добър. При такова ниво кохлеарен имплант обикновено вече не е нужен.

През юли 2025 г. Nature Medicine описа още десет пациенти на възраст от 1 до 24 години, лекувани в пет китайски болници с участието на Каролинския институт в Швеция. Средният им праг на слуха спадна от 106 на 52 децибела шест месеца след инжекцията, тоест от нивото на верижен трион до нивото на обикновен разговор. Най-добър беше резултатът при децата между 5 и 8 години. Терапията действа и при възрастни, но по-слабо.

Три от тези 12 деца стигнаха още по-далеч: до нормален слух под 25 децибела, достатъчен да чуят шепот без никакъв апарат. Преди лечението те не реагираха и на звук над 95 децибела, приблизително колкото работеща бормашина.

Ушите на тези деца винаги са били здрави. Липсваше само белтъкът, който предава сигнала към нерва, и една инжекция накара клетките да го произвеждат сами.

Какво означава това за семействата, включително в България

В България децата с тази диагноза днес получават кохлеарни импланти. Одобрението в САЩ не променя това веднага: европейският регулатор EMA още не се е произнесъл, а цената и достъпът в Европа не са ясни. За първи път обаче пред семействата се очертава избор, при който самото ухо може да проработи.

Важно е да е ясно и кого засяга терапията. Мутациите в OTOF са рядка причина за глухота. Повечето глухи деца по света имат други причини и това лечение не би им помогнало. Пробивът обаче доказа, че генна терапия във вътрешното ухо е възможна, и така отвори пътя към изследвания на други генетични форми на глухота.

Какво още не знаем

Числата са малки. Шест деца в първото изпитване на Фудан, пет във второто, 12 в CHORD и 20 в досието пред FDA. Не всички се повлияват: едно дете от шестте в Шанхай не възстанови слух, а по данните на FDA около 20% от пациентите нямат значимо подобрение.

Странични ефекти има, но засега са леки. Най-чест е спадът в броя на неутрофилите, вид бели кръвни клетки. При проследяване от 6 до 12 месеца не е регистрирано нито едно сериозно нежелано събитие.

Не знаем и колко дълго трае ефектът. Най-дългото публикувано проследяване, описано в Nature през април 2026 г., показва запазено подобрение около две години и половина след лечението. Дали новият ген ще работи и след десетилетия, ще покаже само времето.